Ruby Smith, 6, drabbad av sällsynt sjukdom: ”Tidsinställd bomb”

Ruby drabbades av en svår sjukdom.

Sexåriga Rubys Smith beskrivs som en ”mänsklig tidsinställd bomb”.
Den lilla flickan är ensam i världen med sin sjukdom, vilket har gjort det svårt att hitta ett botemedel.
– Hon är den enda i världen med sin sjukdom, säger mamma Claire Parson.

Bara dagar efter att Ruby Smith föddes, så märkte hennes mamma Claire Parson att något inte stämde. Den fyra dagar gamla nyfödda bebis ville inte amma. Hon höll dessutom andan titt som tätt.

Mamma Claire Person blev naturligt väldigt orolig och åkte in till akuten. Men beskedet läkarna skulle ge familjen var betydligt värre än vad de någonsin hade trott, skriver The Mirror.

– Jag trodde hon hade fått en förkylning, eller fått halsbränna. Det dök bara upp lite då och då, säger mamman som är från Bedford i Storbritannien till The Mirror.

Ruby Smith

”Jag trodde hon hade fått en förkylning, eller fått halsbränna. Det dök bara upp lite då och då”, återberättar mamman om den första tiden innan Rubys sjukdomsbild blev klar.

Foto: FACEBOOK

Men Rubys symtom blev bara värre

Men dagen efter skulle situationen förvärras.

– Ruby fortsatte att bete sig konstigt. Hon började bli blå i ansiktet. Det var då jag tog henne till sjukhuset, berättar fembarnsmamman.

När läkarna såg Rubys beteende förde de henne snabbt till en avdelning för svårt sjuka barn. Under hennes första nätter på sjukhuset fick Ruby svåra anfall.

Till en början var läkarna osäkra på vad som drabbat det lilla knytet. Efter ett par nätter på sjukhuset verkade inte Ruby längre få några anfall. Så den lilla dottern skrevs ut. Men det skulle visa sig vara ett misstag.

– Sen gick allting utför, berättar mamman.

– Från att Ruby var en månad gammal, fick hon anfall varje vecka. Vi åkte skytteltrafik in till sjukhuset under hela hennes första år. Men ingen kunde klura ut vad som var fel på Ruby, säger mamman.

– Under de första 18 månader i hennes liv tillbringade vi mer tid på sjukhuset än hemma, berättar Claire som beskriver som tiden väldigt tung. För hon hade också hand om fyra andra barn samtidigt.

Sader Issas pappa har Downs syndrom: ”Jag är så stolt över honom”

Läkarna tog ett gentest – fick svar ett halvår efter

När Ruby var åtta månader gammal genomförde läkarna ett genetiskt test på den lilla flickan. Svaret skulle dröja nästan ett halvår – men testet hade svaret på vad som var fel på lilla Ruby.

Ruby diagnostiserades med ” Alternating hemiplegia of childhood”.

En väldigt komplex neurologisk sjukdom – som gav det lilla barnet alla sina symtom, inklusive sina anfall. Sjukdomen förhindrar barnets utveckling, gör att barnet blir tillfälligt paralyserat, skapar problem med balansen och förhindrar den kognitiva utvecklingen.

Sjukdomen skapas av en mutation i ATP1A3-genen. Men det finns många olika muationer, vilket gör att olika personer drabbas annorlunda av mutationen. Vilket gör det svårt att veta hur ett barn drabbas av sjukdomen.

Familjen fick äntligen beskedet vad som hade drabbat Ruby.

Foto: FACEBOOK

”Vi visste äntligen vad vi jobbade med”

För Ruby är hennes situation helt unik. Det finns helt enkelt ingen annan med hennes symtom – även om det finns fler med den muterade genen.

För mamma Claire Parson var känslorna blandade när de fick beskedet. Hon beskriver det som att det var lugnande att veta vad som var fel, även om situationen var väldigt allvarlig.

– Vi visste äntligen vad vi jobbade med. Det var lugnande.

– Men det finns ingen annan som kan känna igen sig i vår situation. Hon är en på miljonen, säger mamma Claire.

I dag är Ruby sex och ett halvt år. Hennes sjukdom påverkar varje del i hennes liv. Hon kan säga ”mamma” och ”pappa”, men annars är hon fortfarande som ett litet barn. Men faran är ännu inte över.

– Sjukdomen kan fortfarande ta mitt barn ifrån mig. Många barn och unga vuxna dör av AHC, säger mamman.

– Ruby är en mänsklig tidsinställd bomb.

”Sällsynta sjukdomar hamnar i kläm”

Mamma Claire berättar att sjukdomen fortfarande är väldigt okänd för allmänheten. Men även för vetenskapen – det finns helt enkelt inte mycket forskning om hennes åkomma. Mamman har nu startat en kampanj för att samla in pengar till forskning om AHC.

– Folk ger hellre pengar till sjukdomar som de hört talas om. Sällsynta sjukdomar hamnar i kläm, säger hon till The Mirror.

Hon har nu startat en kampanj för att samla in 230 000 kronor till forskning för hennes dotter.

”När det endast finns 1 000 patienter i världen är det svårt. Hade det funnits 2 miljoner hade situationen varit annorlunda. Men AHC är så sällsynt att vi nu måste samla in pengar själva”, säger mamman till The Mirror.

Foto: FACEBOOK

– När det endast finns 1 000 patienter i världen är det svårt. Hade det funnits 2 miljoner hade situationen varit annorlunda. Men AHC är så sällsynt att vi nu måste samla in pengar själva, säger mamman till The Mirror.

LÄS OCKSÅ: Katie Renfroe, 9, lider av extremt ovanlig sjukdom: ”En på miljonen”

LÄS OCKSÅ: Silas, 11, har obotlig tumör i hjärnan – mamma Christina berättar

Foto: GOFUNDME, FACEBOOK

Senaste nytt