Trebarnsmamman fick reda på att hon hade Downs syndrom – som 23-åring

Beskedet kom som en stor överraskning både för amerikanskan Ashley Zambelli och för hennes familj. 23-åringen, som hade två barn sedan tidigare, hade försökt skaffa fler barn men förlorat några på grund av missfall. En gemensam nämnare var även att barnen hade Downs syndrom.

– Jag har haft sju graviditeter, där fyra har slutat i missfall. Ett av mina missfall var en son som hade Trisomi 21. Vi fick veta att vår förstfödda, Lillian, hade Trisomi 21 när jag väntade henne. Sen spolar vi fram till vår tredje dotter, som vi fick veta också hade Trisomi 21 när jag var gravid i vecka 14, säger Ashley i en intervju med Newsweek.

Läkarna tittade mer noggrant på detta och kom fram till att även mamman Ashley hade Downs syndrom. Men inte den vanliga varianten Trisomi 21 (som 94 procent av alla med Downs syndrom har), utan den mer ovanliga Trisomi 21 Mosaik (som 2 procent har). Några av hennes celler har normal kromosomuppsättning, vissa har det inte.

Att Ashley fick diagnosen som 23-åring är ytterst ovanligt.

– Personer med Downs syndrom har tre uppsättningar av kromosom 21 i alla sina celler, medan de med Downs syndom mosaik bara har en extra uppsättning i vissa celler. Det är ovanligt att få diagnosen i vuxen ålder då det i vanliga fall upptäcks med genetiska tester redan under graviditeten, säger läkaren Xiao-Fei Kong till Newsweek.

– Att få diagnosen Downs syndrom mosaik låter läskigt, men många med tillståndet lever tillfredsställande liv. Men man bör ta det i beaktning när det gäller deras utbildning, familjeplanering och sjukdomshistoria, fortsätter han.

Så här i efterhand kan Ashley koppla många problem som hon hade i ungdomen till sin diagnos. Bland annat hade hon inlärningssvårigheter i skolan och så har hon lidit av en del fysiska krämpor till och från.

– Hade jag inte fått mina barn hade jag aldrig fått reda på mitt genetiska tillstånd. Förutom jag och två av mina döttrar är det ingen annan i familjen som har Downs syndrom vad jag vet, säger trebarnsmamman.

– Jag har märkt att människor inte är rädda för att visa sina sanna jag efter att ha fått veta om min diagnos, och en del av dem är inte trevliga. Till och med personer i min egen community har bett mig bevisa min diagnos för att de inte tycker att jag ser tillräckligt ”Downs syndrom-ig” ut, avslutar hon.

FOTO: Instagram