Hon lider av ovanliga sjukdomen – utan namn: ”Finns ingen prognos”

Libby lider av en så ovanlig sjukdom att den inte ens har ett namn.

FOTO: SWNS
Libby, 11, har en utvecklingsstörning som inte går att diagnostisera – eftersom den är så ovanlig.
– Det finns bara fem i hela världen, säger mamman Helen.
Föddes med ryggbråck – rullstolen som förändrade hans liv
0:39

Efter reklamen: Föddes med ryggbråck – rullstolen som förändrade hans liv

(0:39)

Slå på ljud

För fyra år sedan kunde Libby, 11, både springa och hoppa, men sedan blev hennes tillstånd långsamt sämre.

Hon blev stelare i kroppen, började få ”robotiserade” rörelser – innan hon inte kunde gå alls.

Nu kan hon knappt sitta.

För att ta reda på vad Libby lider av för sjukdom fick hon först genomgå en magnetröntgen, sedan blodprover, innan hon skickades till en genklinik för att genomgå neurokirurgi.

Men ingen kan hitta felet – eftersom sjukdomen är så ovanlig.

Finns ingen prognos – framtiden osäker

De vet bara att det är en form av kromosomavvikelse.

– Det är något sällsynt, något okänt. Läkarna tror att det bara är fem barn i hela världen med samma sjukdon, och det finns inte ens ett namn för den, säger mamman Helen till brittiska medier.

Hon fortsätter:

– Det finns över 120 000 olika kromosomer så du kan föreställa dig hur många genetiska tillstånd som inte har upptäckts ännu.

Eftersom Libbys utvecklingsstörning är okänd finns inte heller någon prognos, inga jämförelser, och framtiden är därmed oviss.

– Det är svårt eftersom vi står inför en enorm utmaning att försöka ta reda på vad som är fel på henne.

Ingen vet vad Libby lider av – nu kan hon knappt ens sitta.

Newark Advertiser / SWNS

Libby spenderar den mesta av tiden i vardagsrummet

Newark Advertiser / SWNS

FOTO: SWNS

FRÅN FÖRSTASIDAN