Alla bröder har samma dödliga sjukdom: ”En på miljonen”

Luke, Daniel, Nathan och Joshua Harley sitter i en soffa och ler in i kameran.

Foto: Hartley Family / SWNS

De brittiska bröderna Luke, Daniel, Nathan och Joshua Harley har alla diagnostiserats med en sjukdom som drabbar en på miljonen.
Sjukdomen påverkar immunförsvaret och kan leda till döden om man inte genomgår en stamcellstransplantation, skriver BBC News.

3-åringen framför Whitney Houstons "I have nothing"
0:35

Efter reklamen: 3-åringen framför Whitney Houstons "I have nothing"

(0:35)

Slå på ljud

En på miljonen – men i familjen Harley från Romsey i södra Englad har alla fyra bröder den mycket ovanliga sjukdomen Duncans syndrom (XLP).

Sjukdomen påverkar immunförsvaret och ökar risken att drabbas av livshotande infektioner och lymfkörtelcancer. Sjukdomen beror på en mutation i en gen och sitter på x-kromosomen och påverkar därför endast pojkar som bara har en x-kromosom.

Sju av tio drabbade dör innan tio års ålder

Om sjukdomen inte behandlas är dödligheten stor – sju av tio pojkar dör innan tio års ålder. Alla söner i Harley-familjen har genomgått en stamcellstransplantation som är den metod som i dag används för att bota sjukdomen.

– Jag var 12 när jag gjorde min transplantation. Det räddade mitt liv, säger Joshua, 30, till BBC News.

Bröderna Luke, Daniel, Nathan och Joshua Harley när de var små.

De fyra bröderna lider alla av samma ovanliga sjukdom.

FOTO: Hartley Family / SWNS

Farliga biverkningar – fick försättas i konstgjord koma

Men transplantationerna har inte varit utan dramatik, biverkningar och komplikationer. Joshua fick Graft Versus Hosts sjukdom där stamcellsdonatorns celler attackerade hans egna celler. Han utvecklade även systemisk skleros som fick hans hud att bli tjockare vilket minskande hans rörlighet i händerna och benen.

Lillebror Nathan, 28, fick en allergisk reaktion av en av medicinerna han tog efter transplantationen, så allvarligt att han försattes i en konstgjord koma. Efteråt har han även drabbats av psykisk ohälsa.

– Jag inser nu att stamcellstransplantationen hade större inverkan på mig än jag trodde. Jag får återblickar från behandlingen och får panikattacker. Men jag har träffat en psykolog och jag är med i psykisk ohälsa- grupper och det hjälper, säger han.

Luke, 22, var tvungen att genomgå en stamcellstransplantation två gånger eftersom den första misslyckades.

Genterapi ger hopp inför framtiden

Hela familjen är överens om att det behöver forskas mer om sjukdomen och dess mediciner. Och nu verkar det finnas hopp i horisonten. En ny metod gör det nämligen möjligt att ändra patientens genetiska uppsättning i stället för att behandla med mediciner.

– Vi har genomfört stora laborationstest på vår nya genterapi för t-celler med uppmuntrande resultat och vi siktar på kliniska försök 2023, med hopp om att utveckla ett botemedel för killar med XLP som kan få dem att leva ett normalt liv, säger Claire Booth, professor i immunologi för barn.

EN dök upp på pojke med Down syndroms kalas – mamma i tårar: "han blir utfryst"
0:59

Efter reklamen: EN dök upp på pojke med Down syndroms kalas – mamma i tårar: "han blir utfryst"

(0:59)

Slå på ljud

– Även om jag är registrerad som rörelsehindrad så är jag glad att jag lever. Det måste till mer research kring nya behandlingar för XLP, säger Joshua.

FOTO: SWNS

FRÅN FÖRSTASIDAN